Tumor Embrionário do SNC
Sinônimos: Meduloblastoma, PNET, Tumor embrionário primitivo, "A tempestade embrionária"
> "É como uma tempestade violenta originada de células que deveriam ter se tornado neurônios maduros, mas permaneceram em estado embrionário, proliferando descontroladamente no cerebelo. Estes tumores de alta malignidade crescem rápido, espalham-se pelo líquor como gotas de tinta, e exigem tratamento agressivo com cirurgia, radioterapia craniospinal e quimioterapia."
⚡ Sintomas
- 🤕 Sinais de hipertensão intracraniana: cefaleia matinal progressiva, vômitos projetis, papiledema, sonolência
- 🚶 Ataxia severa e marcha instável (verme cerebelar afetado), nistagmo (olhos tremendo)
- 🧠 Alterações de comportamento, irritabilidade, regressão neuropsicológica em crianças
- ⚡ Convulsões (menos comuns que em tumores supratentoriais), síndrome de Parinaud (se extensão para tecto)
- 🧪 Hidrocefalia obstrutiva (compressão do quarto ventrículo), síndrome da fossa posterior (náusea, vômito, ataxia)
🧠 O que é?
Neoplasias malignas de alta grade que se originam de células precursoras neuronais/gliais embrionárias. É como uma semente geneticamente confusa que germina no lugar errado. Meduloblastoma (mais comum) origina-se do verme cerebelar ou cristas neuronais do quarto ventrículo, predominantemente em crianças (pico 3-7 anos). Características: crescimento rápido, propensão à disseminação pelo LCR (metástases de "gota"), sensibilidade à radioterapia/quimioterapia.
💊 Tratamento
- 🔪 Cirurgia: Ressecção máxima segura do verme cerebelar (tentativa de ressecção gross total sem causar síndrome cerebelosa muda — mutismo cerebelar transitório comum pós-op)
- ☢️ Radioterapia craniospinal: 23,4-36 Gy na neuroeixo + boost na fossa posterior (54-59,4 Gy) — essencial devido à propensão a disseminação via LCR; em crianças <3 anos, tenta-se evitar/delay (toxicidade neurocognitiva severa)
- 💊 Quimioterapia: Cisplatina, lomustina (CCNU), vincristina (protocolo Packer); metotrexate em altas doses (protocolos europeus); terapia de manutenção pós-RT
- 🧬 Terapia alvo: Vismodegibe (inibidor da via SHH) para meduloblastomas com mutação na via SHH (síndrome de Gorlin associada)
- 🧪 Transplante de células-tronco: Em casos selecionados de recidiva ou alto risco (quimioterapia em doses myeloablativas)
⚠️ Cuidados essenciais
- 🧬 Classificação molecular: Meduloblastomas agora divididos em 4 subgrupos (WNT, SHH, Group 3, Group 4) — prognóstico e tratamento diferem (WNT melhor prognóstico, Group 3 pior)
- 🧠 Síndromes genéticas associadas: Síndrome de Gorlin (PTCH1 — meduloblastoma SHH), Síndrome de Turcot (APC — meduloblastoma WNT; MLH1 — glioblastoma), Li-Fraumeni (TP53) — rastreamento familiar
- 📉 Sobrevida: 70-80% de cura em médio risco; 30-50% em alto risco (metástases, ressecção subtotal, anaplasia); recidivas tratáveis com terapia de resgate
- 🧒 Sequelas: QI reduzido (radiação), déficits endócrinos (hipotireoidismo, hipocrescimento), secundários malignos (radiação), ataxia residual — necessita acompanhamento multidisciplinar vitalício
- 🎯 Metástases: Avaliação de craniospinal obrigatória no diagnóstico (espinhal pode ser sintomático ou não)
⚡ Tumores malignos de células embrionárias (meduloblastoma, PNET). Crescimento rápido, disseminação via LCR. Craniospinal radiosensível. Ressecção cirúrgica + RT craniospinal + quimio. Subgrupos moleculares (WNT, SHH, G3, G4) definem prognóstico. Crianças 3-7 anos. Sequelas neurocognitivas significativas.