Malformação Cavernosa Cerebral Familiar

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Sinônimos: Cavernomas múltiplos, CCM familiar, "Amoras no cérebro"

"É como se pequenos cachos de amora (vasos inchados) crescessem espalhados pelo cérebro da família, podendo sangrar a qualquer momento e causar convulsões."

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Sintomas

• ⚡ Convulsões epilépticas (crises focais)
• 🩸 Pequenos sangramentos repetidos (microhemorragias)
• 🤕 Dor de cabeça súbita
• 💪 Fraqueza ou dormência num lado
• 🎯 Ataxia (tontura, desequilíbrio)
• 🔍 Pode ser assintomática por anos (descoberta por acaso)

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O que é?

Vasos sanguíneos anormais em formato de "amora" ou "cacho de uva", com paredes finas e frágeis. Forma familiar: múltiplas lesões (gene KRIT1, CCM2 ou PDCD10), herança autossômica dominante. É como ter balões de água frágeis no cérebro que podem estourar. Diferente da MAV, a pressão é baixa, mas sangramentos recorrentes são comuns.

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Tratamento

• 👀 Observação se assintomática (não operar só por existir)
• 🔪 Cirurgia se lesão superficial e sintomática (convulsões ou sangramento) (Veja Craniotomia para Clipagem de Aneurisma Cerebral)
• 💊 Anticonvulsivantes (controle de crises)
• ☢️ Radiocirurgia para lesões profundas inoperáveis

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Cuidados essenciais

• 🧬 Aconselhamento genético (50% de chance de transmissão aos filhos)
• 🩻 Ressonância magnética sensível a sangue (SWI) para rastreamento familiar
• 🚫 Evitar esportes de impacto (futebol, boxe) — risco de trauma
• 💊 Controle da pressão arterial
• 👨‍⚕️ Rastreamento em parentes de primeiro grau (irmãos, pais, filhos)

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⚡ Doença vascular genética. Múltiplos cavernomas podem sangrar recorrentemente, mas muitos permanecem silenciosos a vida toda.

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Veja também

• Cavernoma Cerebral
• Hemorragia Intraparenquimatosa (HIC)
• Hemangioma do SNC
• Cavernoma Medular
• Malformação Arteriovenosa Cerebral (MAV)
• Índice Completo