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Doença de Huntington

#neurologia #neurocirurgia

Sinônimos: Huntington, Coreia de Huntington, HD, Coreia hereditária

> "Dança involuntária, mente que foge, e uma sentença genética que atravessa gerações."


Sintomas

💃 Movimentos (coreia):

  • Dança involuntária dos braços, pernas, rosto
  • Dificuldade para segurar objetos, andar em linha reta
  • Torcer o corpo sem controle

🧠 Cognição:

  • Perda de planejamento, organização
  • Dificuldade para tomar decisões simples
  • Memória afetada depois

💔 Psiquiátrico:

  • Depressão, ansiedade, irritabilidade súbita
  • Alterações de personalidade
  • Em alguns casos: delírios ou alucinações

O que é?

Doença genética — expansão de CAG no gene HTT. Herança autossômica dominante: 50% de chance de cada filho herdar.

  • 🧬 Antecipação: Quanto mais cedo o pai começou, mais cedo o filho tende a começar
  • 👶 Juvenil (<20 anos): Mais grave, rigidez ao invés de coreia
Clínica OsakaNeurocirurgia & Neurologia

Centro de excelência em neurocirurgia e neurologia. Atendimento humanizado com técnicas minimamente invasivas.

R. Dona Adma Jafet, 50 - Cj. 101
Bela Vista, São Paulo - SP
Em frente ao Hospital Sírio Libanês

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PrivacidadeTermos de Uso
  • 👴 Tardio (>60 anos): Sintomas mais leves
  • Degeneração dos gânglios da base — área do cérebro que controla movimentos voluntários.


    Tratamento

    Não há cura, apenas alívio:

    • 💊 Tetrabenazina ou deutetrabenazina: Reduzem os movimentos involuntários
    • 💊 Antidepressivos: SSRI para humor
    • 💊 Neurolepticos: Se houver agitação ou psicose
    • 🤝 Fisioterapia: Manter mobilidade o máximo possível
    • 🗣️ Fonoaudiologia: Deglutição e fala
    • 🍽️ Gastrostomia: Quando engolir fica perigoso

    Cuidados essenciais

    • 🧬 Teste genético: Disponível para quem tem parente com a doença. Decisão difícil — aconselhamento psicológico é obrigatório antes
    • 👶 Planejamento familiar: Diagnóstico pré-implantação (PGD) permite ter filhos sem o gene
    • 🏠 Adaptação domiciliar: Remove tapetes, instala barras, previne quedas
    • 🤗 Cuidadores: A doença dura 15-20 anos. Burnout de quem cuida é real
    • 📋 Testamento vital: Pessoas com HD podem planejar cuidados futuros enquanto têm capacidade

    ⚠️ Se um dos pais tem HD, você tem 50% de risco. Teste genético é uma escolha pessoal — alguns preferem não saber. Este conteúdo não substitui aconselhamento genético e avaliação neurológica.


    Leia também:

    • Doença de CADASIL
    • Doença de Alzheimer
    • Doença de Wilson
    • Doença de Parkinson
    • Índice Completo

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