Doença de CADASIL
#neurologia #neurocirurgia
> "AVC aos 40 anos, enxaqueca desde a adolescência, e demência antes dos 60. Uma doença genética que afeta as paredes dos vasos do cérebro, passando de pai para filho"
Como se manifesta?
Enxaqueca com aura precoce: Muitas vezes o primeiro sinal — crises de dor de cabeça com luzes piscantes, dormência, que começam aos 20-30 anos (mais cedo que enxaqueca comum).
AVC recorrentes: Pequenos "derrames" silenciosos aos 40-50 anos, causando:
- Lentidão para pensar e fazer as coisas
- Alteração do humor (depressão, apatia)
- Dificuldade para caminhar (passos curtos, inseguros)
- Vontade de urinar urgente ou perda de controle
Demência subcortical: Perda de memória e funções executivas, mas diferente do Alzheimer — a pessoa fica "lenta", com pouca iniciativa, emocionalmente "chata", mais que esquecida.
O que é?
Herança autossômica dominante: Se um dos pais tem, 50% de chance de cada filho ter. Mutação no gene NOTCH3 (cromossomo 19).
A proteína mutante se acumula nas paredes das pequenas artérias do cérebro, endurecendo e espessando os vasos. O sangue não passa direito, o cérebro sofre pequenas isquemas constantes, como "falhas de energia".
Na ressonância: Substância branca do cérebro toda "manchada" (leucoencefalopatia), especialmente em áreas específicas (temporal anterior).