Doença de Wilson

Atendimento Premium

Especialista em Tratamento para Doença de Wilson

Dr. Joel Augusto Ribeiro Teixeira — Corpo Clínico do Hospital Sírio-Libanês. Agende sua consulta para avaliação de opções cirúrgicas minimamente invasivas e tratamento conservador de excelência.

Respostas em até 10 min

#cobre #fígado #anéis #caretas #córnea

Sinônimos: Degeneração hepatolenticular, "Cobre no cérebro", Doença do cobre

"É como se o cobre, que deveria ser eliminado pelo fígado, ficasse acumulado no organismo como ferrugem, enferrujando o fígado, o cérebro (causando tremores e caretas) e os olhos (anéis dourados na córnea). É tratavel se diagnosticada cedo!"

Sintomas

🦋 Tremor intencional ("asa de borboleta" — mãos abrindo e fechando)
😜 Caretas involuntárias (torcicolo, riso/choro incontrolável)
🗣️ Disfonia (voz pastosa, gagueira)
💛 Icterícia (pele amarela — fígado comprometido)
👁️ Anéis de Kayser-Fleischer (círculo dourado no olho — patognomônico)
🧠 Alterações psiquiátricas (depressão, psicose, queda na escola)

O que é?

Doença autossômica recessiva (mutação ATP7B no cromossomo 13) que causa acúmulo de cobre no fígado, cérebro (putâmen, globo pálido), rins e córnea. O fígado não consegue excretar cobre na bile. Tratavel com quelantes que removem o cobre (D-penicilamina, trientina).

Tratamento

💊 D-penicilamina (quelante de cobre — 1ª linha)
💊 Trientina (alternativa se não tolera penicilamina)
💊 Zinco (bloqueia absorção intestinal de cobre)
🥗 Dieta pobre em cobre (evitar fígado, chocolate, castanhas, mariscos)
🫀 Transplante hepático (se falência hepática grave) (Veja DBS para Distonia)

Cuidados essenciais

👁️ Exame de olho (lâmpada de fenda — anéis de Kayser-Fleischer)
🧪 Ceruloplasmina baixa e cobre urinário alto (exames diagnósticos)
🧬 Rastreamento de irmãos (1 em 4 chance de ter a doença)
⏰ Tratamento vitalício (parar = recidiva)
⚠️ Crises hemolíticas agudas (anemia grave — emergência)

Veja também

Esse artigo médico esclareceu suas dúvidas?