Doença de Wilson
Revisado por Dr. Joel Augusto Ribeiro Teixeira — neurocirurgião, CRM-SP 73479 | RQE 15854
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Avaliação e tratamento de Doença de Wilson
Dr. Joel Augusto Ribeiro Teixeira, neurocirurgião (CRM 73479 | RQE 15854), corpo clínico do Hospital Sírio-Libanês. Agende uma avaliação para conhecer as opções de tratamento, clínicas e cirúrgicas, indicadas para o seu caso.
#cobre #fígado #anéis #caretas #córnea
Sinônimos: Degeneração hepatolenticular, "Cobre no cérebro", Doença do cobre
"É como se o cobre, que deveria ser eliminado pelo fígado, ficasse acumulado no organismo como ferrugem, enferrujando o fígado, o cérebro (causando tremores e caretas) e os olhos (anéis dourados na córnea). É tratavel se diagnosticada cedo!"
Sintomas
- 🦋 Tremor intencional ("asa de borboleta" — mãos abrindo e fechando)
- 😜 Caretas involuntárias (torcicolo, riso/choro incontrolável)
- 🗣️ Disfonia (voz pastosa, gagueira)
- 💛 Icterícia (pele amarela — fígado comprometido)
- 👁️ Anéis de Kayser-Fleischer (círculo dourado no olho — patognomônico)
- 🧠 Alterações psiquiátricas (depressão, psicose, queda na escola)
O que é?
Doença autossômica recessiva (mutação ATP7B no cromossomo 13) que causa acúmulo de cobre no fígado, cérebro (putâmen, globo pálido), rins e córnea. O fígado não consegue excretar cobre na bile. Tratavel com quelantes que removem o cobre (D-penicilamina, trientina).
Tratamento
- 💊 D-penicilamina (quelante de cobre — 1ª linha)
- 💊 Trientina (alternativa se não tolera penicilamina)
- 💊 Zinco (bloqueia absorção intestinal de cobre)
- 🥗 Dieta pobre em cobre (evitar fígado, chocolate, castanhas, mariscos)
- 🫀 Transplante hepático (se falência hepática grave) (Veja DBS para Distonia)
Cuidados essenciais
- 👁️ Exame de olho (lâmpada de fenda — anéis de Kayser-Fleischer)
- 🧪 Ceruloplasmina baixa e cobre urinário alto (exames diagnósticos)
- 🧬 Rastreamento de irmãos (1 em 4 chance de ter a doença)
- ⏰ Tratamento vitalício (parar = recidiva)
- ⚠️ Crises hemolíticas agudas (anemia grave — emergência)