Síndrome de Dejerine-Sottas
Sinônimos: DSS, HSMN tipo III, Neuropatia hipertrófica infantil, "Nervos grossos, músculos fracos"
"É como ter cabos elétricos que incharam demais, mas não conduzem energia. Os nervos periféricos ficam palpáveis, espessados, enquanto os músculos atrofiam. A criança não desenvolve força, os pés ficam em garra, e andar pode ser impossível."
⚡ Sintomas
- 👶 Hipotonia severa na infância, atraso na marcha ou incapacidade de andar
- 💪 Fraqueza muscular distal e proximal severa, atrofia
- 🦶 Pés cavos severos, dedos em garra
- 🔍 Nervos periféricos palpáveis e espessados (característico)
- 🧤 Perda sensitiva severa, parestesias
- 📉 Escoliose, instabilidade de tornozelos
🧠 O que é?
Forma severa e precoce de neuropatia hereditária desmielinizante. É como ter a mielina dos nervos sendo produzida anormalmente, criando "bulbos de cebola" exuberantes (onion bulbs) que espessam os nervos sem funcionar. Mutações em genes de mielina: PMP22, MPZ, EGR2, PRX. Herança dominante ou recessiva.
💊 Tratamento
- 🏊 Fisioterapia intensiva (manutenção da função)
- 🦿 Órteses — tala de tornozelo-pé (AFO)
- 🦽 Cadeira de rodas para mobilidade
- 🔪 Cirurgia ortopédica (correção de deformidades)
- 💊 Gabapentina ou pregabalina (dor neuropática)
⚠️ Cuidados essenciais
- 🧬 Aconselhamento genético (mutações específicas determinam herança)
- 👣 Cuidados podológicos rigorosos (pés em garca, sem sensibilidade)
- 🚫 Prevenção de quedas e úlceras de pressão
- 📚 Acompanhamento ortopédico e neurológico de vida inteira
- 👨👩👧👦 Suporte educacional (deficiência intelectual pode associar-se)
⚡ Neuropatia hereditária severa infantil. Nervos espessados palpáveis, músculos atrofiados. Sem cura, apenas reabilitação e suporte. Deformidades ortopédicas frequentes.
Veja também
- Distrofia Muscular de Becker
- Neuropatia HNPP
- Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4
- Síndrome de Susac
- Síndrome de Guillain-Barré
- Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR) Tipo II