Síndrome de Dejerine-Sottas
Sinônimos: DSS, HSMN tipo III, Neuropatia hipertrófica infantil, "Nervos grossos, músculos fracos"
> "É como ter cabos elétricos que incharam demais, mas não conduzem energia. Os nervos periféricos ficam palpáveis, espessados, enquanto os músculos atrofiam. A criança não desenvolve força, os pés ficam em garra, e andar pode ser impossível."
⚡ Sintomas
- 👶 Hipotonia severa na infância, atraso na marcha ou incapacidade de andar
- 💪 Fraqueza muscular distal e proximal severa, atrofia
- 🦶 Pés cavos severos, dedos em garra
- 🔍 Nervos periféricos palpáveis e espessados (característico)
- 🧤 Perda sensitiva severa, parestesias
- 📉 Escoliose, instabilidade de tornozelos
🧠 O que é?
Forma severa e precoce de neuropatia hereditária desmielinizante. É como ter a mielina dos nervos sendo produzida anormalmente, criando "bulbos de cebola" exuberantes (onion bulbs) que espessam os nervos sem funcionar. Mutações em genes de mielina: PMP22, MPZ, EGR2, PRX. Herança dominante ou recessiva.
💊 Tratamento
- 🏊 Fisioterapia intensiva (manutenção da função)
- 🦿 Órteses — tala de tornozelo-pé (AFO)
- 🦽 Cadeira de rodas para mobilidade
- 🔪 Cirurgia ortopédica (correção de deformidades)
- 💊 Gabapentina ou pregabalina (dor neuropática)
⚠️ Cuidados essenciais
- 🧬 Aconselhamento genético (mutações específicas determinam herança)
- 👣 Cuidados podológicos rigorosos (pés em garca, sem sensibilidade)
- 🚫 Prevenção de quedas e úlceras de pressão
- 📚 Acompanhamento ortopédico e neurológico de vida inteira
- 👨👩👧👦 Suporte educacional (deficiência intelectual pode associar-se)
⚡ Neuropatia hereditária severa infantil. Nervos espessados palpáveis, músculos atrofiados. Sem cura, apenas reabilitação e suporte. Deformidades ortopédicas frequentes.