Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4
Especialista em Tratamento para Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4
Dr. Joel Augusto Ribeiro Teixeira — Corpo Clínico do Hospital Sírio-Libanês. Agende sua consulta para avaliação de opções cirúrgicas minimamente invasivas e tratamento conservador de excelência.
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Sinônimos: CMT4, Neuropatia hereditária recessiva, "Pés cavos graves"
"É como se os nervos dos pés e mãos estivessem perdendo a bainha de proteção (mielina) de forma severa, desde a infância. Os pés ficam altos (cavos), as pernas finas como 'pernas de pássaro', e a fraqueza é mais grave que nas CMT1 e CMT2 comuns."
Sintomas
- 🦶 Pés cavos severos (alto arco plantar)
- 🦵 Pernas finas (atrofia distal e proximal)
- 💪 Fraqueza nas mãos (dificuldade para abrir frascos)
- 📉 Escoliose (em alguns subtipos)
- 🚶 Dificuldade para andar (início na infância)
- 🦽 Cadeira de rodas em alguns casos graves
O que é?
Grupo de neuropatias desmielinizantes de herança autossômica recessiva (pai e mãe portadores). Mutações em genes como GDAP1, MTMR2, SH3TC2. Desmielinização severa causa "bulbos de cebola" nos nervos. Mais grave que as formas dominantes (CMT1). Consanguinidade parental aumenta risco.
Tratamento
- 🦶 Cirurgia ortopédica (correção do pé cavo) (Veja DBS para Distonia)
- 🦽 Órteses (tala AFO — tornozelo-currus)
- 🏋️ Fisioterapia (manutenção da marcha)
- 💊 Analgésicos (dor neuropática)
- 🧬 Fisioterapia respiratória (se fraqueza dos músculos respiratórios)
Cuidados essenciais
- 🧬 Diagnóstico genético específico do subtipo (existem vários: 4A, 4B, 4C...)
- 🦶 Cuidados podológicos rigorosos (feridas nos pés insensíveis)
- 📚 Acompanhamento escolar (adaptações físicas)
- 🚫 Evitar obesidade (sobrecarrega nervos já comprometidos)
- 👨👩👧 Aconselhamento genético (risco de recorrência 25%)
Veja também
- Neuropatia HNPP
- Síndrome de Dejerine-Sottas
- Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
- Doença de Alzheimer
- Compressão do Nervo Fibular (Pé Caído)