Distrofia Muscular de Duchenne

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Sinônimos: DMD, "Paralisia dos meninos", Distrofia de Duchenne

"É como se os músculos estivessem desaparecendo aos poucos, substituídos por gordura e tecido conjuntivo. O menino começa a cair muito aos 3-5 anos, sobe escadas com dificuldade (sinal de Gowers), e perde a capacidade de andar por volta dos 10-12 anos, indo para a cadeira de rodas."

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Sintomas

• 🚶 Marcha em ponta de pé (calcanhar elevado)
• 🆙 Sinal de Gowers (sobe do chão usando as mãos nas pernas)
• 🦵 Panturrilha falsa (pseudohipertrofia — gordura no lugar do músculo)
• 📉 Perda da marcha (10-14 anos)
• 🦽 Escoliose (curvatura da coluna na cadeira de rodas)
• ❤️ Cardiomiopatia dilatada
• 🫁 Insuficiência respiratória (morte por falta de ar ou cardiomiopatia)

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O que é?

Doença genética ligada ao X (afeta 1 em 3.500 meninos), causada por mutações no gene DMD que resultam em AUSÊNCIA total de distrofina (proteína essencial para a membrana muscular). Sem ela, as fibras musculares degeneram. Progressão inevitável — sem cura ainda, mas terapias gênicas promissoras.

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Tratamento

• 💊 Corticoides (prednisona/deflazacorte — atrasam perda da marcha em 2-3 anos)
• 🧬 Terapia gênica (exon skipping — eteplirsen, golodirsen — para mutações específicas)
• ❤️ IECA desde cedo (proteger coração)
• 🫁 Ventilação não-invasiva (BIPAP noturno)
• 🦽 Cadeira de rodas elétrica (mobilidade)
• 🏋️ Fisioterapia e alongamentos (prevenir contraturas)

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Cuidados essenciais

• 📚 Educação inclusiva (cognição normal — inteligência preservada)
• 🍽️ Controle de peso (obesidade acelera perda de função)
• 🦴 Cirurgia para escoliose (fusão vertebral se indicado)
• 👨‍👩‍👧 Apoio psicológico familiar (doença limitante)
• ⏰ Expectativa de vida aumentou (30-40 anos com cuidados modernos)

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Veja também

• Distrofia Muscular de Becker
• Atrofia Muscular Espinhal
• Distrofia Miotônica de Steinert (DM1)
• Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (FSHD)
• Distrofia Miotônica Tipo 2 (DM2)
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