Distrofia Miotônica de Steinert (DM1)

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Sinônimos: DM1, Doença de Steinert, "Músculos que não soltam"

"É como se os músculos, após se contrairrem, não conseguissem relaxar — como uma mão que fecha e demora segundos ou minutos para abrir. Além disso, afeta o coração, os olhos (catarata precoce) e causa sono excessivo durante o dia."

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Sintomas

• ✊ Miotonia (dificuldade para soltar objetos após segurar)
• 😴 Sonolência diurna intensa (dorme em qualquer lugar)
• 👀 Catarata (em jovens — lentes dos olhos embaçadas)
• 💔 Arritmia cardíaca (coração descompassado)
• 💪 Fraqueza distal (mãos, pés, face — queda do cabelo frontal)
• 🍬 Diabetes (resistência à insulina)

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O que é?

Doença genética autossômica dominante causada por repetições anormais de trinucleotídeos (CTG) no gene DMPK. É uma "expansão" que aumenta a cada geração (anticipação). Afeta múltiplos sistemas: muscular (miotonia e fraqueza), cardíaco, ocular, endócrino e sistema nervoso central (sonolência).

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Tratamento

• 💊 Mexiletina ou fenitoína (reduz a miotonia)
• 💊 Modafinila (combate o sono excessivo)
• 💔 Marca-passo (se bloqueio cardíaco)
• 👁️ Cirurgia de catarata (troca da lente) (Veja Craniotomia para Tumores Cerebrais)
• 🏋️ Fisioterapia (manutenção da força)
• 🍬 Controle do diabetes

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Cuidados essenciais

• 🧬 Aconselhamento genético (anticipação — filhos podem ser mais graves)
• 📊 ECG anual (monitorar coração — risco de morte súbita)
• 😴 Não dirigir se sonolento (risco de acidentes)
• 👶 Forma congênita (mães com expansão grande podem ter bebês graves)
• 🏥 Acompanhamento multidisciplinar (cardio, endocrino, neuro)

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Veja também

• Distrofia Miotônica Tipo 2 (DM2)
• Miotonia Congênita
• Distrofia Muscular de Becker
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Índice Completo