Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (FSHD)

#ombros #olhos #face #asas #costas

Sinônimos: FSHD, Doença de Landouzy-Déjérine, "Distrofia dos ombros e face"

"É como se as asas das escápulas (omoplatas) se soltassem, criando 'asas de anjo' nas costas, e ao mesmo tempo o rosto perdesse a força para sorrir ou fechar os olhos com força. Afeta principalmente a face, ombros e braços, com assimetria comum (um lado pior que outro)."

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Sintomas

• 😐 Fraqueza facial (não consegue assobiar, soprar velas, fechar olhos no sol)
• 🦋 Escápula alada (omoplata saliente nas costas)
• 💪 Fraqueza dos ombros (dificuldade para levantar braços)
• 🍎 Assimetria muscular (um lado mais fraco)
• 🔽 Sinal de Beevor (ombligo sobe ao flexionar abdômen)
• 👂 Perda auditiva (em alguns casos)

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O que é?

Doença genética autossômica dominante causada pela deleção de repetições D4Z4 no cromossomo 4, ativando o gene DUX4 tóxico. Afeta seletivamente músculos faciais e da cintura escapular. Progressão lenta e variável — alguns quase normais, outros precisam de cadeira de rodas na velhice.

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Tratamento

• 🏋️ Fisioterapia (fortalecimento escapular)
• 🔧 Cirurgia de fixação da escápula (escapulotorácica — em casos selecionados) (Veja Craniotomia para Tumores Cerebrais)
• 😐 Fisioterapia facial (exercícios de mime)
• 🦽 Órteses (suporte de ombros)
• 👂 Implante auditivo (se surdez)

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Cuidados essenciais

• 🧬 Antecipação possível (filhos podem ser mais afetados)
• 👁️ Proteção ocular (não fecha os olhos direito — colírio à noite)
• 🎒 Mochilas pesadas prejudicam (evitar)
• 🏊 Natação é o melhor exercício (fortalece sem sobrecarregar)
• 📊 Variabilidade extrema — prognóstico individualizado

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Veja também

• Distrofia Muscular de Becker
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Atrofia Muscular Espinhal
• Índice Completo