Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (FSHD)
#neurologia #neurocirurgia
Sinônimos: FSHD, Doença de Landouzy-Déjérine, "Distrofia dos ombros e face"
> "É como se as asas das escápulas (omoplatas) se soltassem, criando 'asas de anjo' nas costas, e ao mesmo tempo o rosto perdesse a força para sorrir ou fechar os olhos com força. Afeta principalmente a face, ombros e braços, com assimetria comum (um lado pior que outro)."
Sintomas
- 😐 Fraqueza facial (não consegue assobiar, soprar velas, fechar olhos no sol)
- 🦋 Escápula alada (omoplata saliente nas costas)
- 💪 Fraqueza dos ombros (dificuldade para levantar braços)
- 🍎 Assimetria muscular (um lado mais fraco)
- 🔽 Sinal de Beevor (ombligo sobe ao flexionar abdômen)
- 👂 Perda auditiva (em alguns casos)
O que é?
Doença genética autossômica dominante causada pela deleção de repetições D4Z4 no cromossomo 4, ativando o gene DUX4 tóxico. Afeta seletivamente músculos faciais e da cintura escapular. Progressão lenta e variável — alguns quase normais, outros precisam de cadeira de rodas na velhice.
Tratamento
- 🏋️ Fisioterapia (fortalecimento escapular)
- 🔧 Cirurgia de fixação da escápula (escapulotorácica — em casos selecionados)
- 😐 Fisioterapia facial (exercícios de mime)