Síndrome Miastênica Congênita
Sinônimos: CMS, Miastenia hereditária, "A sinapse silenciosa de nascença"
> "É como nascer com um interfone entre nervo e músculo que transmite mal. Diferente da miastenia gravis adquirida (autoimune), esta é genética desde o nascimento — mutações em genes que controlam a acetilcolina na junção neuromuscular. O bebê nasce flácido, não chora forte, tem dificuldade de mamar e respirar. A fadiga muscular é a constante da vida."
⚡ Sintomas
- 👶 Neonatal: Hipotonia severa (bebê "mole"), choro fraco, dificuldade de sucção/mamar, episódios de asfixia, ptose congênita (pálpebras caídas desde o nascimento)
- 🧒 Infância: Atraso motor (sentar, engatinhar, andar tardio), ptose palpebral, oftalmoplegia (olhos que não movem bem), disfagia (engasgos frequentes), disartria (fala pastosa)
- 🏃 Crises miastênicas: Piora com esforço, infecções, febre — podem levar à insuficiência respiratória (crise miastênica)
- 📉 Sinais de Chvostek e Trousseau em alguns subtipos específicos (hipocalcemia associada)
🧠 O que é?
Grupo heterogêneo de doenças genéticas autossômicas recessivas (ou dominantes) afetando proteínas da junção neuromuscular. É como uma tomada com fiação defeituosa de fábrica. Subtipos incluem: deficiência de AChE (COLQ), deficiência de receptor de acetilcolina (CHRNA, CHRNB, CHRND, CHRNE), síndrome de canal lento/rápido (AChR), deficiência de Dok-7 (DOK7), deficiência de rapsina (RAPSN), deficiência de agrina (AGRN), deficiência de MuSK (MUSK), deficiência de LRP4. Cada subtipo tem tratamento específico diferente.
💊 Tratamento
- 💊 Inibidores de acetilcolinesterase: Piridostigmina — melhora em alguns subtipos, mas em deficiência de AChE (COLQ) e síndrome de canal lento (contrainticados nestes)