Síndrome de Prader-Willi
Sinônimos: PWS, "O interruptor que não desliga"
> "É como ter um interruptor de fome quebrado no modo 'ligado' eterno. O gene imprintado no cromossomo 15 (de origem paterna) falta — seja por deleção, duplicação materna ou defeito no selo químico. O hipotálamo não envia sinal de saciedade. A fome é insaciável, obsessiva, perigosa. Mas com controle ambiental rigoroso, a vida pode ser longa."
⚡ Sintomas
- 👶 Hipotonia severa neonatal (bebê "mole", dificuldade de sucção, falha de crescimento inicial)
- 📈 Obesidade infantil precoce (após 2 anos) — ganho rápido e inexplicável de peso
- 🍽️ Hiperfagia obsessiva (busca compulsiva por comida, comilança, estocagem, comida de lixo)
- 🧠 Retardo mental leve a moderado (QI 70-90 em média), dificuldades de aprendizagem específicas
- 😤 Comportamento obsessivo-compulsivo, explosões de raiva (rages), rigidez de pensamento
- 👀 Olhos amendoados (forma de amêndoa), mãos/pés pequenos, boca com cantos para baixo
- 😴 Apneia do sono, hipersonolência diurna, hipogonadismo (puberdade tardia/imcompleta)
🧠 O que é?
Desordem genética por perda da função dos genes no segmento 15q11-q13 de origem paterna. É como ter apenas a receita da mãe, sem a do pai, para uma proteína essencial do hipotálamo. Mecanismos: deleção paterna (70%), uniparental disomia materna (25%), defeito de imprinting (5%). Afeta o eixo hipotalâmico de saciedade, crescimento, desenvolvimento sexual e comportamento.
💊 Tratamento
- 🔒 Controle ambiental rigoroso: Trancas em geladeiras/armários, supervisão 100% do acesso a alimentos (não é negligência, é tratamento médico essencial)
- 💉 Hormônio do crescimento (GH): Melhora estatura final, massa muscular, metabolismo, reduz compulsão alimentar
- 🍎 Dieta hipocalórica restrita (800-1000kcal/dia), nutricionista especializado, plano de refeições estruturado
- 💊 Metilfenidato (TDAH), sertralina (compulsões), modafinila (sonolência), terapia hormonal na puberdade
- 🏃 Atividade física supervisionada — manutenção de peso é guerra constante
⚠️ Cuidados essenciais
- 🚨 Risco de morte por obesidade mórbida (insuficiência cardíaca, respiratória) ou por afogamento em eventos de comilança compulsiva (stomach rupture)
- 🏠 Moradia adaptada: cozinhas trancadas, sem acesso a dinheiro para comprar comida, escolas com supervisão alimentar rigorosa
- 📋 Planos de emergência comportamental: como lidar com crises de raiva quando negada comida (não ceder — ceder é perigoso)
- 🧠 Transição para adulto: workshops protegidos (não podem trabalhar em restaurantes, padarias), residências terapêuticas com controle alimentar
- 👁️ Rastreamento de escoliose (GH pode acelerar), diabetes tipo 2, hipertensão, apneia do sono
⚡ Desordem genética 15q11-q13. Hipotonia neonatal, hiperfagia insaciável, obesidade precoce, retardos leves. Controle alimentar ambiental é tratamento vital — não há pílula que desligue a fome.