Ataxia de Friedreich
#neurologia #neurocirurgia Sinônimos: FA, Ataxia hereditária de Friedreich, Doença de Friedreich
> "O equilíbrio se vai aos poucos. Primeiro tropeça, depois precisa de apoio. O coração e o açúcar também entram na dança — tudo por uma proteína mitocondrial em falta"
Sintomas
- 🚶 Marcha bêbada sem álcool: Pés muito separados, tropeções frequentes (primeiro sinal aos 10-20 anos)
- 🦶 Pés cavos: Arco muito alto, deformidade progressiva
- ❤️ Coração fraco: Cardiomiopatia hipertrófica, arritmias (principal causa de óbito)
- 🩸 Diabetes: 10-20% desenvolvem diabetes mellitus
- 📉 Perda de reflexos: Tornozelo e joelho não respondem ao martelo
- 🦴 Escoliose: Coluna torta em adolescência
O que é?
Doença neurodegenerativa autossômica recessiva (pais assintomáticos, gene deletério em ambos). Expansão de repetições GAA no gene FXN (cromossomo 9) → falta de frataxina → mitocôndrias não funcionam → degeneração de corda dorsal e nervos periféricos.
Progressão: Incapacidade de andar em 10-15 anos após início. Esperança de vida reduzida (40-50 anos), principalmente por complicações cardíacas.